بیماری تی-ساکس بروز تقریبی 1 در 3600 در میان یهودیان اشکنازی دارد. نوزادان معمولا در شش ماهگی علایم تغذیه ضعیف، بی حالی و شل بودن را نشان می دهند. پسرفت تکوینی معمولا در اواخر نوزادی مشخص میشود، غذا خوردن نوزاد به طور فزایندهای مشکل میشود و پسرفت سریع نوزاد با ناشنوایی، نقص بینایی و اسپاسم عضلانی که به سمت سختی و سفتی عضله پیش می رود، همراه است. مرگ معمولا در اثر عفونت تنفسی در سن 3 سالگی اتفاق می افتد . فرم های خفیف تر جوانی، بزرگسالی و مزمن نیز گزارش شده اند.
تشخیص به واسطه وجود لکه های "قرمز گیلاسی" در مرکز ماکولای قاعده چشم تایید می شود. تایید بیوشیمیایی بیماری تی-ساکس به واسطه اثبات کاهش هگزوز آمینیدارA در سرم، گلبول های سفید خون یا فیبروبلاستهای کشت داده شده، می باشد و همچنین آنالیز مستقیم ژن (HEXA) در دسترس است. کاهش فعالیت هگزوز آمینیداز A ناشی از نقص یک زیر واحد از آنزیم بتا-هگزوز آمینیداز است که منجر به تجمع اسفنگولیپیدی به نام گانگلیوزید GM2 می شود. این کمبود منجر به کاهش فعالیت ایزوزیم آن، یعنی هگزوز آمینیداز B می شود و گانگلیوزیدوز GM2 دیگری به نام بیماری سندهوف، که علایم بالینی مشابهی دارد، را ایجاد می کند.